Here aplasia

A normális kariotípusú (46, XY) férfi nemi szervek fejlődési rendellenességei között szerepel a nemi szervek veleszületett rendellenessége, mint a here apláziája - az egyik vagy mindkét here hiánya a herezacskóban az agenesis miatt, azaz azért, mert nem alakultak ki. Az ICD-10 szerinti kóros állapot kódja Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Járványtan

A statisztikák azt mutatják, hogy minden 100 000 fiúcsecsemőből 15-20-nál fordul elő egyoldali hereaplázia, míg három-öt esetben kétoldali hereaplázia.

Az Amerikai Urológiai Társaság szerint, ha az ilyen herehibák, mint például a kriptorchidizmus gyakorisága az időre született újszülött fiúk általános populációjában átlagosan 3,2%, akkor a bal here apláziája vagy a jobb here apláziája 20-szor ritkábban fordul elő.

Bár, ahogy a szakértők megjegyzik, az egyoldalú kriptorchidizmus diagnosztizálásakor a nem tapintható herék 26%-ából az aplázia (annak hiánya) az esetek akár 10%-át is teszi ki.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Okoz here aplasia

A herék apláziájának fő okai a külső nemi szervek ontogenezisének zavaraiban gyökereznek az embrió és a magzat intrauterin fejlődésének időszakában.

Amikor a hiba csak az egyik oldalon van jelen – a bal vagy a jobb here apláziája –, monorchia vagy egyoldali here-agenezis esetén beszélünk. Ha mindkét here hiányzik, akkor anorchia vagy agonadizmus esetén beszélünk.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Kockázati tényezők

A szakértők a herék apláziájának kockázati tényezőit génmutációkként (különösen az SRY gén), a várandós anya testének a terhesség első vagy második hónapjában sugárzásnak, elektromágneses sugárzásnak, mutagén vegyi anyagoknak, alkoholnak és pszichotróp anyagoknak, valamint bizonyos gyógyszereknek (különösen fájdalomcsillapítóknak és hormonális szereknek) nevezik.

A magzat külső nemi szerveinek rendellenességei a terhes nők endokrin patológiáinak, hormonális zavaroknak, túlsúlynak és fertőző betegségeknek a következményei lehetnek.

Ez a hiba, akárcsak a kriptorchidizmus (a here nem leereszkedése a herezacskóba), jelentős koraszülöttség idején született újszülött fiúknál figyelhető meg.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenezis

A férfi nemi szervek ezen anomáliájának patogenezise az embrionális időszak végén (a terhesség 7. hetétől) kialakulásuk sajátosságaival függ össze. Bár már a 4. héten az embrió mesonephrosában (a mesonephricus vezetékek mediális részén) a nemi mirigyek rudimentei ivarmirigy-húgyúti gerincek formájában jelennek meg, amelyeknek a 8. hétig nincs nemi különbségük.

Csak a terhesség második hónapjának végére határozza meg az embrió kromoszómakészlete a nem differenciálódását. Ez az Y-kromoszóma génje, az SRY, amely a herék ontogenezisét kódolja. A TDF fehérje transzkripciós faktor (testis-determining factor) aktiválódásának köszönhetően a hím ivarmirigyek, a herék, kezdenek fejlődni.

Ugyanakkor, a méhen belüli fejlődés 9. hete után a magzat elsődleges csírasejtjei (gonocitái) a koriongonadotropin hatására elkezdenek androgén szteroidokat (androsztendion) és a férfi nemi hormont, a tesztoszteront kiválasztani. A TDF elégtelen indukáló aktivitása esetén a tesztoszteron termelődik a normálisnál kevesebbszer, ami herefejlődéshez és a gonádok kialakulásának rendellenességeihez vezet - hereaplázia (monorchizmus vagy anorchia).

[ 19 ], [ 20 ]

Tünetek here aplasia

Ha az egyik vagy mindkét here hiányzik a herezacskóból, a here apláziájának tünetei – a monorchia vagy anorchia – azonnal láthatóak.

És az első jelek, amelyeket a neonatológus az újszülött vizsgálatakor észrevesz, az egyik here jelenléte a második hiányában - ha a herék agenézise egyoldalú. Ebben az esetben a herezacskó mérete az aplázia oldalán jelentősen kisebb.

A jövőben a here apláziájának tünetei a meglévő here kompenzációs képességeinek mértékétől függően jelentkezhetnek. Amikor normálisan működik, elegendő tesztoszteron van, és a fiú rendellenességek nélkül fejlődik, sőt a kompenzált monorchismusban szenvedő férfiaknál a fogamzás problémái sem merülnek fel.

[ 21 ]

Komplikációk és következmények

Ez azonban nem minden esetben van így, és ha az egyik here által szintetizált tesztoszteronszint túl alacsony, akkor a serdülő fiúknál a here apláziájának olyan következményei és szövődményei lehetnek, mint az elsődleges hipogonadizmus: a másodlagos nemi jellemzők késleltetett fejlődése, a csontváz- és izomképződés zavarai, gynecomastia, a felesleges zsírlerakódások felhalmozódása. Ennek eredményeként a férfiaknak nincsenek szexuális és reproduktív képességeik.

Anorchia esetén – mindkét herék hiányában – a hipogonadizmus súlyossága, különösen az eunuchoidizmus jeleinek megjelenése, attól függ, hogy a méhen belüli fejlődés melyik szakaszában történtek zavarok a magzat nemi szerveinek kialakulásában.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics here aplasia

A here apláziáját általában újszülött fiúknál diagnosztizálják a szülészeti kórházban végzett rutinvizsgálat során. A statisztikák szerint here rendellenesség esetén a tapasztalt orvos az esetek 70%-ában tapintással kimutathatja a kriptorchidizmust, amelyben a here nem ereszkedik le a herezacskóba a lágyékcsatornában vagy a hasüregben való visszatartás miatt.

Az esetek fennmaradó 30%-ában a here nem tapintható, a feladat a herék hiányának - hereaplázia - megerősítése, vagy az életképes, de a herezacskóba nem leszállt here helyének időben történő meghatározása.

A here apláziájának kimutatására szolgáló vizsgálatok közé tartoznak a vérvizsgálatok olyan hormonokra, mint a tesztoszteron, az androsztendion, az LH (luteinizáló hormon), az FSH (follikulusstimuláló hormon) és az AMH (anti-Müller-hormon). Azoknál az újszülött fiúknál, akiknek kétoldali, nem tapintható heréjük van, kromoszóma-komplementumot (kariotípust) kell vizsgálni, vérvizsgálatot kell végezni a 17-hidroxiprogeszteronszint meghatározására, és ki kell vizsgálni őket az életveszélyes veleszületett mellékvese-megnagyobbodás szempontjából. Ez a vizsgálat azért szükséges, mert egy kétoldali kriptorchidizmussal vagy kétoldali here apláziával rendelkező fiút összetéveszthetnek egy 46,XX kariotípusú és mellékvese-megnagyobbodású gyermekkel.

A műszeres diagnosztikát here szcintigráfiával, a hasi szervek ultrahangjával, a lágyéki és hasi régió CT-jével vagy MRI-jével végzik.

[ 24 ], [ 25 ]

Megkülönböztető diagnózis

Ebben az esetben differenciáldiagnózisra van szükség a here hasi retenciójával járó esetleges kriptorchidizmus kimutatására. A here retenció kimutatására - minden egyoldali és kétoldali, nem tapintható esetben - diagnosztikai laparoszkópiát alkalmaznak, amely abszolút pontossággal igazolja a herék hiányát apláziájukban.

Kezelés here aplasia

A here apláziájának kezelése ma hormonális gyógyszerek alkalmazásából áll, amelyek kompenzálják az endogén tesztoszteron hiányát. Fiúknál az ilyen kezelés a prepubertás időszakban kezdődik.

Az androgéncsoportba tartozó tesztoszteron-propionát (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) szubkután vagy intramuszkulárisan beadott gyógyszerét egyénileg meghatározott adagban - naponta egyszer vagy minden második nap - írják fel. A gyógyszer alkalmazásának időtartama a szervezet reakciójától és hatékonyságától függ.

A tesztoszteron szintetikus analógját, a metiltesztoszteront (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) hosszú, napi 20-30 mg-os kúrákban (kétnaponta egyszer vagy minden nap) írják fel.

Az Andriolt (40 mg-os kapszulák) szájon át, naponta háromszor egy kapszulát kell bevenni 24 órán keresztül. Egy 21 napos kúra után az adagot hosszabb ideig egyetlen adagra kell csökkenteni.

A mesterolon (Proviron) az 5-androstanon származéka, 25 mg-os tablettákban az orvosok napi egy-három alkalommal egy tablettát írnak fel.

Az összes bemutatott gyógyszer mellékhatásokat okozhat, mint például szédülés, hányinger, izomfájdalom, pattanások, folyadék- és sóvisszatartás a szervezetben, megnövekedett vérnyomás, a vörösvértestek számának növekedése a vérben (növekvő vérviszkozitás és vérrögképződés kialakulásával járó betegségek az erekben).

Ugyanebben a korban, here aplázia esetén kozmetikai sebészet végezhető szilikon protézis beültetésével a herezacskóba.

Megelőzés

A méhen belüli fejlődés során fellépő születési rendellenességek megelőzése problematikus, és a szakértők azt tanácsolják, hogy a terhesség alatt védekezzünk a fertőzésekkel szemben, és ne szedjünk semmilyen gyógyszert orvosi rendelvény nélkül.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Előrejelzés

Az egyoldali hereaplázia prognózisa optimistább a reproduktív rendszer működését tekintve, mivel anorchia esetén még a helyettesítő terápia sem képes teljes mértékben helyreállítani a hiányzó herék funkcióit.

[ 32 ]