Glükóz-galaktóz malabszorpció: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A glükóz-galaktóz malabszorpciója egy olyan autoszomális recesszív típusú betegség, amelyet a glükóz transzport fehérje és a galaktóz patológiájával társítanak. A fehérjét kódoló 22 gén kromoszómájában vannak mutációk. Ezzel a bélbetegséggel a monoszacharidok felszívódása károsodott, ami ozmotikus hasmenést okoz, ami gyorsan kiszáradáshoz vezet. Talán a vesék tubulusában a glükóz reabszorpciójának megsértése. A fruktóz felszívódása nem romlik.

ICD-10 kód

E74.3. A szénhidrát abszorpció egyéb rendellenességei a bélben.

Tünetek

Az enterális táplálkozás első napjától kezdve gyakori vizes széklet, savanyú illatú, hasi fájdalom és flatulencia társul a gázok fokozott felszabadulásával a cukrok erjesztésével járó baktériumok által. Glucosuria lehetséges. A lactase deficienciával ellentétben a betegség súlyos, a dehidráció és a hipotrófia tünetei gyorsan fejlődnek.

Diagnosztika

Diagnosztizálja a betegséget a szénhidrátok szekrécióval, hipoglikémiával, glükózzal, hypernatremiával fokozott kiválasztódásának kombinációjával. Megkülönböztethető a másodlagos abszorpcióval járó állapotokkal, például diszacharidos elégtelenséggel járó gyulladásos betegségekkel (a laktózmentes táplálkozás kijelölése nem javítja a beteg állapotát).

Kezelés

A fruktóz alapú mesterséges etetéshez szükséges keverékek hiánya megnehezíti az újszülött enterális táplálását. A betegeknek parenterális vagy elemi enterális táplálékra van szükségük.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]