Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Veleszületett folsavfelszívódási zavar: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
A folsav veleszületett felszívódási zavara egy ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Nemcsak a folsav bélben történő transzportja károsodik, hanem a mikroelem agy-gerincvelői folyadékba való bejutása is akadályozott.
ICD-10 kód
D52. Foláthiányos vérszegénység.
Tünetek
Az élet első hónapjaiban hasmenés, megkésett fizikai fejlődés, szájgyulladás, neurológiai tünetek (görcsök) jelentkeznek. A legfontosabb tünet a megaloblasztikus vérszegénység.
Diagnosztika
Meghatározzák a vörösvérsejt-tömeg vagy az agy-gerincvelői folyadék folsavtartalmát. 5-100 mg-os terhelés után meghatározható a folsav felszívódása. Szükség esetén csontvelő-punkciót is végeznek. Néha kimutatható az orotsav és a formiminoglutamát vizelettel történő kiválasztása.
Kezelés
A helyettesítő terápia a folsav napi 100 mg-os dózisban történő felírásából áll; a gyógyszer orális adagolására adott válasz változó (egyes betegeknél a rohamok fokozódnak). Hatékonyság hiányában parenterális adagolás javasolt. Vannak adatok a folinsavkészítmények hatékonyságáról.
[