Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A folsav veleszületett felszívódási zavara: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
A cikk orvosi szakértője
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
A folsav együttes felszívódása ritka betegség, amely egy autoszomális recesszív típusban öröklődik. A folsav szállítását nem csak a bélben zavarják, hanem a mikroelement bejutását is a cerebrospinális folyadékba.
ICD-10 kód
D52. Folsavhiányos anémia.
Tünetek
Az élet első hónapjaiban hasmenés, fizikai késleltetés, szájgyulladás, idegrendszeri tünetek (görcsök) vannak. A legfontosabb tünet a megaloblasztos anaemia.
Diagnosztika
Határozzuk meg a folsav tartalmát a vörösvértest-tömegben vagy a CSF-ben. Lehetőség van a folsav felszívódásának meghatározására egy terhelés után 5-100 mg dózisban. Szükség esetén végezzen vizsgálatot a csontvelő pattanásról. Alkalmanként az orot sav és formimoglutamát vizeletben történő kiválasztódását észlelik.
Kezelés
A szubsztitúciós kezelés a napi 100 mg-ig terjedő napi dózisú folsav beadására alkalmas, a hatóanyag beadásának változása változó (egyes betegek rohamok). Ha nem hatékony, a parenterális beadási mód jelzi. Vannak adatok a folsavkészítmények hatékonyságáról.
[