Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómia szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az Edwards-szindrómát (18-as triszómia, 18-as triszómia) egy extra 18-as kromoszóma okozza, és jellemzően alacsony intelligenciával, alacsony születési súllyal és többszörös születési rendellenességekkel jár, beleértve a súlyos mikrokefáliát, a kiemelkedő nyakszirtet, az alacsonyan tűzött, deformált füleket és a jellegzetes arcvonásokat.

[ 1 ], [ 2 ]

Járványtan

A 18-as triszómia 1/6000 élveszületésnél fordul elő, de a spontán vetélések gyakoriak. A gyermekek több mint 95%-ánál teljes 18-as triszómia alakul ki. Az extra kromoszómát a gyermek szinte mindig az anyától örökli, és a kockázat az anya életkorával növekszik. A lányok és fiúk aránya 3:1. Az Edwards-szindrómás gyermekek gyakrabban születnek 35 év feletti nőknél. Annak a valószínűsége, hogy egy családban ismét 18-as triszómiás gyermek születik, nem haladja meg az 1%-ot, ami nem ellenjavallat az ismételt gyermekvállalásra.

Okoz Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma okai a fogamzás során a genetikai információ kialakulásának hibáihoz kapcsolódnak. A fő okok a következők:

1. Rendellenes kromoszóma-szegregáció: Az Edwards-szindróma általában a meiózis során bekövetkező hibákból ered, amely folyamat során a genetikai anyag (kromoszómák) elválik a sejtekben a fogantatás előtt. Ebben az esetben a 18-as kromoszóma egy extra példánya általában az ivarsejtek (spermium és petesejt) kialakulása során keletkezik.
2. Rendellenes kromoszóma-fúzió: Előfordulhatnak olyan hibák, amelyek során két 18-as kromoszóma egyesül, ami Edwards-szindrómához is vezethet.
3. Mozaicizmus: Ez a szindróma néha mozaicizmus miatt alakulhat ki, ahol a szervezet egyes sejtjei normális számú kromoszómával rendelkeznek, míg mások a 18-as kromoszóma egy extra példányával rendelkeznek. Ez befolyásolhatja a tünetek súlyosságát és a szindróma megjelenését.

Az Edwards-szindróma leggyakrabban véletlenszerűen jelentkezik, és nem örökletes. Ritka genetikai rendellenesség, és gyakran súlyos egészségügyi problémákkal jár.

Tünetek Edwards-szindróma

A terhességi kórtörténetben gyakran szerepel gyenge magzati motilitás, polyhydramnion, kis méhlepény és egyetlen köldökartéria. A baba kicsi a terhességi korhoz képest, hipotóniával és súlyos vázizom-hypoplasiával, valamint alacsony bőr alatti zsírral. A sírás gyenge, és a hangokra adott válasz csökkent. A szemüregperemek hipoplasztikusak, a szemhéjrések rövidek, a száj és az állkapocs kicsi, ami az arcnak keskeny (hegyes) megjelenést kölcsönöz. Gyakori a mikrokefália, a kiemelkedő nyakszirt, az alacsonyan tűzött, deformált fülek, a keskeny medence és a rövid szegycsont. Gyakran megfigyelhető egy jellegzetes kéz - ökölbe szorított, a mutatóujj a harmadik és negyedik ujj felett helyezkedik el. A kisujj disztális redője gyakran hiányzik, és az ujjbegyeken lévő ívek száma csökkent. A lábujjak hipoplasztikusak, a nagylábujj megrövidült és gyakran hátul hajlított. Gyakori a dongaláb és a billegőláb. Gyakoriak a súlyos veleszületett szívhibák, különösen a nyitott ductus arteriosus és a kamrai sövénydefektusok, akárcsak a tüdő, a rekeszizom, a gyomor-bél traktus, a hasfal, a vesék és a húgyvezetékek rendellenességei. Gyakoriak a sérvek és/vagy a diastasis recti, a kriptorchidizmus és a redőket képező bőrfelesleg (különösen a nyak hátsó részén).

Az Edwards-szindrómát, vagy 18-as triszómiát, a méhen belüli növekedési retardáció és a polyhydramnion kombinációja jellemzi. A veleszületett rendellenességek közül a leggyakoribbak a velőcső-záródási rendellenességek (gerincvelői hernia, veleszületett vízfejűség) és a végtagok redukciós rendellenességei. Az arc fenotípusa specifikus, apró arcvonásokkal (rövid szemrések, mikrosztómia, mikrogénia) és megnyúlt fülkagylókkal. Jellemző dermatoglifikus tünetek (5 vagy több ív jelenléte az ujjbegyeken). Az Edwards-szindrómával diagnosztizált betegeknél súlyos mentális retardáció és magas halálozási arány tapasztalható - a gyermekek legfeljebb 10%-a éli meg az 1 évet.

Forms

Az Edwards-szindróma tünetei és formái személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Az Edwards-szindróma néhány főbb formája és tünete az alábbiakban felsorolásra kerül:

1. Klasszikus forma (teljes 18-as triszómia):

   • Késleltetett pszichomotoros fejlődés.
   • Mentális retardáció.
   • Mikrokefália (kis fej).
   • A csontváz és a végtagok deformitásai (klinodaktília, soleus, osteoarthritis).
   • Gerincferdülés (torticollis).
   • Alacsony termetű.
   • Mikroftalmia (kis szemek) és egyéb szemészeti rendellenességek.
   • Szívhibák (pl. pitvar-kamrai defektus, artériás hipertónia).
   • Légzési és emésztési problémák.
   • Fokozott reflux kockázat (a gyomortartalom visszaáramlása a nyelőcsőbe).
   • Vese problémák.
   • Alacsony izomtónus.

2. Mozaik forma (mozaik 18-as triszómiával):

   • Egyes Edwards-szindrómás gyermekeknél mozaikos mintázat alakulhat ki, ahol a szervezetben csak néhány sejt rendelkezik a 18-as kromoszóma egy extra példányával. Ez enyhébb tüneteket és jobb prognózist eredményezhet.

3. Egyéb formák:

   • Ritka esetekben az Edwards-szindróma atipikusabb vagy enyhébb formában jelentkezhet, ami megnehezíti a diagnózist.

Az Edwards-szindróma általában súlyos egészségügyi problémákkal jár.

Diagnostics Edwards-szindróma

A diagnózis felállítható prenatálisan a magzat ultrahangvizsgálatával vagy az anya szűrővizsgálatával kimutatott rendellenességek alapján, postnatálisan pedig a jellegzetes megjelenés alapján. Mindkét esetben kariotípus-vizsgálattal erősítik meg a diagnózist. Kariotípus-vizsgálatot kell végezni méhen belüli növekedési retardáció, többszörös veleszületett rendellenességek és az anya szűrővizsgálatának megfelelő eredményei esetén is.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kezelés Edwards-szindróma

A kezelés célja a tünetek enyhítése és a betegek életminőségének javítása, mivel ez a szindróma gyakran súlyos egészségügyi problémákkal jár. Fontos megjegyezni, hogy az Edwards-szindróma általában korlátozott várható élettartammal jár, és a kezelés célja a betegek kényelmének és támogatásának biztosítása.

Az Edwards-szindróma kezelése a következő szempontokat foglalhatja magában:

1. Orvosi támogatás: A gyermekek gyakran intenzív orvosi ellátásra szorulnak. Ez magában foglalhatja a szívhibák helyreállítására irányuló műtétet, a légzési problémák kezelését, az emésztési problémák kezelését és a bőrápolást.
2. Gondozás és rehabilitáció: Különös figyelmet fordítunk a gyermek gondozására. A fizikoterápia, az ortopédiai rehabilitáció és más típusú terápiák segíthetnek a motoros készségek és az általános működés javításában.
3. Tünetek kezelése: Az olyan tünetek, mint az alacsony izomtónus, a görcsök és a reflux, gyógyszeres kezelést igényelhetnek. Fontos, hogy a kezelés orvosi felügyelet mellett történjen.
4. Szakosított orvosi csapat: A kezelés jellemzően szakemberekből álló csapatot foglal magában, például gyermekorvosokat, genetikusokat, kardiológusokat, ortopéd szakorvosokat és másokat, a beteg egyedi igényeitől függően.
5. Pszichológiai támogatás: Az Edwards-szindróma érzelmi és pszichológiai hatással lehet a családra. A pszichológiai támogatás vagy tanácsadás hasznos lehet a szindrómával küzdő családok számára.
6. Palliatív ellátás: Bizonyos esetekben, különösen, ha a beteg állapota túl súlyos, döntés születik a palliatív ellátásról, amelynek célja a kényelem és az életminőség biztosítása.

Előrejelzés

A gyermekek több mint 50%-a meghal az első héten; kevesebb mint 10%-uk éli meg az egy évet. Jelentős fejlődési késés tapasztalható.