^

A bőr és a bőr alatti szövet betegségei (dermatológia)

Ektomesodermális fokális diszplázia

A fokális ektomezodermális dysplasia (szinonima: Goltz-szindróma, Goltz-Gorlin szindróma, fokális dermális hypoplasia, mezoektodermális dysplasia szindróma) egy ritka, valószínűleg genetikailag heterogén betegség, de a legtöbb esetben X-hez kötött domináns módon öröklődik, fiú magzatoknál halálos kimenetellel.

Infantilis progéria (Getchinson-Gilford-szindróma)

A gyermekkori progéria (szinonimája: Hutchinson-Gilford progeria szindróma) egy ritka, valószínűleg genetikailag heterogén betegség, túlnyomórészt autoszomális recesszív öröklődési típussal; egy új domináns mutáció lehetősége sem kizárt.

Felnőttkori progéria (Werner-szindróma)

A Werner-szindróma (szinonimája: felnőttkori progeria) egy ritka autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melynek génlokusza a 8p12-p11. 15-20 éves embereknél alakul ki, és fokozatos progresszió jellemzi.

Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-szindróma)

Az ataxia telangiectatica (szin.: Louis-Bar szindróma) egy ritka szisztémás betegség, amelyet a cerebelláris ataxia jellemez, amely a legkorábbi tünet, a később, általában 4 éves korban megjelenő telangiectáziák, a kromoszómális instabilitás, az immunhiány, ami gyakori fertőzésekhez vezet.

Elasztózis perforáló szerpiginózus elasztózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az Elastosis perforans serpiginosa (szinonimája: Lutz keratosis follicularis serpiginosa, Miescher elastoma intrapapilláris perforans verruciformis) egy ismeretlen etiológiájú örökletes kötőszöveti betegség.

Elasztikus pseudoxanthoma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Pseudoxanthoma elasticum (szin.: Gronblad-Strandberg szindróma, Touraine-féle szisztematizált elasztorexis) egy viszonylag ritka szisztémás kötőszöveti betegség, amely a bőr, a szem és a szív- és érrendszer túlnyomórészt érintett elváltozásaival jár.

Laza bőr: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A petyhüdt bőr (szin.: dermatokhalázis, generalizált elasztolízis) a generalizált kötőszöveti betegségek heterogén csoportja, amelyek a bőrben közös klinikai és szövettani elváltozásokkal járnak.

Chernogubov-Ehlers-Danlos-szindróma (hiperelasztikus bőr): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Chernogubov-Ehlers-Danlos szindróma (szinonima: hiperelasztikus bőr) az örökletes kötőszöveti betegségek heterogén csoportja, amelyet számos közös klinikai tünet és hasonló morfológiai elváltozások jellemeznek.

Epidermolysis bullosa: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett bullózus epidermolízis (szin. örökletes pemphigus) genetikailag meghatározott betegségek heterogén csoportja, amelyek között dominánsan és recesszíven öröklődő formák is vannak.

Családi jóindulatú krónikus hólyagos hólyagok: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A familiáris jóindulatú krónikus pemphigus (szinonimája: Gougerot-Hailey-Hailey betegség) egy autoszomális dominánsan öröklődő betegség, amelyet a pubertáskorban, de gyakran később megjelenő több lapos hólyag jellemez.

Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.

Az iLive portál nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
A portálon közzétett információk csak tájékoztató jellegűek és nem használhatók fel szakemberrel való konzultáció nélkül.
Figyelmesen olvassa el a webhely szabályait és szabályait. Također možete kontaktirati nas!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Minden jog fenntartva.