Di Georgi-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Di Georgi szindróma társul a thymus és a mellékpajzsmirigy hypo- vagy aplázisaival, ami T-sejt-immunhiányhoz és hypoparathyreosishoz vezet.
Di Giorgi szindróma a deléció eredménye 22q11 lókusz a 22-kromoszóma génlókusz mutációt 10r13 10 kromoszóma mutáció és ismeretlen gének vezetnek dizembriogeneza szerkezetet kialakuló garati tasakokat 8 hetében. A legtöbb eset szórványos; a fiúk és a lányok ugyanolyan gyakorisággal érintettek. Di Giorgio szindróma lehet részleges, amelyben van tárolva a funkció T-limfociták, vagy teljes egészében, amely a T-limfocita funkciót teljesen megzavarta.
Az arc egy beteg gyermek az a jellemző: alacsony ülő fülek, medián hasadék arc, a kis „cut off” az alsó állkapocs, hypertelorizmust, rövid szűrő felső ajak, veleszületett szívbetegség. A gyermekek a thymus és a mellékpajzsmirigy hypo- vagy aplázisa, ami T-sejtes elégtelenséghez és hypoparathyreosishoz vezet. A visszatérő fertőzések közvetlenül a születés után kezdődnek, de az immunhiány mértéke jelentősen változik, a T-limfociták funkciója spontán javulhat. Hipokalcémás görcsöket észleltek a születést követő 24-48 órában.
A prognózis gyakran a szívhibák súlyosságától függ. Di Georgi részleges szindrómájában a hypoparathyreosisot a Ca és a D-vitamin készítmények receptjével kezelik; a várható élettartam nem sérül. Di Georgi teljes szindrómája kezelés nélkül haláleset fordul elő; a kezelés a thymus szövettenyészet átültetését foglalja magában.
[1]