Az agy malformációi

Septooptikus dysplasia (de Morsier-szindróma)

Septoopticheskaya diszplázia (de Morse-szindróma) - rendellenességgel elülső része, az agy, hogy fejleszti a vége felé az első hónap a vemhesség és magában foglalja hypoplasiája látóideg, a hiánya közötti falak elülső részei a két oldalsó agykamrák, a tény, hogy a hipofízis hormonok. Bár az okok lehetnek több, egyes betegeknél a septoopticheskoy dysplasia talált anomáliákat egy bizonyos gén (HESX1).

A tünetek között csökkent látásélesség egy vagy mindkét szem, a szem, kancsalság és endokrin zavar (beleértve a növekedési hormon hiány, hipotireózis, mellékvese-elégtelenség, diabetes insipidus és hipogonadizmus). Görcsök kialakulhatnak. Annak ellenére, hogy néhány gyermek normális intelligenciával, míg mások jelölt rendellenességek a tanulás, a szellemi visszamaradottság, bénulás vagy más fejlődési késések. A diagnózis az MRI-n alapul. A betegség kimutatásában minden gyermeknek meg kell vizsgálni az endokrin rendellenességet és a fejlődési rendellenességeket. A kezelés támogató.

Anencephalia

Az anencefália az agyféltekék hiánya. A hiányzó agyat néha helyettesíti egy rosszul kialakult cisztás idegi szövet, amely lehet meztelen vagy fedett bőr. Az agytörzs vagy gerincvelő részei hiányozhatnak vagy helytelenül alakulhatnak ki. A gyermek születik vagy meghal néhány napon vagy heteken belül. A kezelés támogató.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Encephalocele

Az encephalocele az idegszövet nyúlványa és a meningés a koponya hibája révén. A hiba kialakulása a koponya (cranium bifidum) hiányos lezárásával jár együtt. Az encephalocele rendszerint a középvonal mentén történik, és a kiemelkedések a nyakszirttől az orrnyílásokig terjednek, de aszimmetrikus lehet a frontális és a parietális területeken. Egy enyhe kiemelkedés hasonlít egy cefalogramra, de a roentgenogramon a koponya a bázisában hiba. Gyakran az encephalocele-val vesznek észre hidrocephalust. A gyermekek mintegy 50% -ában más veleszületett anomáliák vannak.

A prognózis általában a helyszíntől és a kiugrás méretétől függ. A legtöbb esetben az encephalocele sikeresen működtethető. Még nagy méretben is, a kiemelkedés általában túlnyomóan ektopiás idegszövetet tartalmaz, amely eltávolítható a funkcionalitás károsítása nélkül. Ha az enkefalocélt más súlyos fejlődési rendellenességekkel kombinálják, a műtét elvégzésének döntése nehezebb lehet.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Helytelenül kialakult agyféltekék

Az agy félgömbjei lehetnek nagyok, kicsiek vagy aszimmetrikusak; A Cortis hiányozhat, szokatlanul megnagyobbodott vagy sok és kicsi; a normális agykutatás mikroszkópos vizsgálata a neuronok normális elrendezésének disorganizációját mutathatja. A hibák kiderülnek a mikrocefália, a motoros és szellemi fejlődés és az epilepszia mérsékelt vagy súlyos retardációja. A kezelés támogató, antikonvulzív gyógyszereket tartalmaz, ha szükséges a görcsös szindróma szabályozásához.

Holoprozэntsefalyya

A Goloprosencephaly akkor alakul ki, amikor az embrionális proencephalonban (előagy) nem történik szegmentáció és divergencia. Az elülső középső agy, a koponya és az arc szabálytalanul alakul ki. Ezt a fejlődési rendellenességet a gén szonikus sün ("sonic hedgehog") hibái okozhatják. Súlyos elváltozások esetén a magzat a születés előtt meghal. A kezelés támogató.

Lissencephaly

A lysencephalia abnormálisan megvastagodott kéregből áll, csökkent vagy hiányzik a rétegek differenciálódása, és a neuronok diffúz heterotópiája. Ennek oka az idegsejtek vándorlásának megsértése, ez az eljárás, melynek során az éretlen idegsejtek a radiális glia-hoz kötődnek, és a kamrák közelében az agy felszínéhez töltődnek. Az egyedi gének számos hibája okozhatja ezt a fejlődési rendellenességet (pl. LIS1). A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeknél észleltek mentális retardációt, izomgörcsöket és görcsöket. A kezelés támogató, bár sok gyermek meghal két évesen.

Polymicrogyria

A polimikropátia, melyben a kanyarok kicsiek és nagy számban fordulnak elő, az agykárosodás következménye a 17. és 26. Hét között. Ebben az esetben előfordulhat, hogy késlelteti a mentális fejlődést és a görcsöket. A kezelés támogató.

Porentsefaliya

A porencephália az agyfélteke cisztája vagy üregje, amely kommunikál a kamrával. Fejlődhet előre és posztnatálisan. Ezt a hibát malformáció, gyulladásos folyamat vagy érrendszeri szövődmények okozhatják, például intraventrikuláris vérzés a parenchyma terjesztésével. A neurológiai vizsgálat eredményei általában eltérnek a normálistól. A diagnózist megerősíti a CT, az MRI vagy az agy ultrahangja. A porencephálissal ritkán van egy progresszív hydrocephalus. Az előrejelzés eltérő; egy kis számú beteg csak minimális jeleket fejleszt ki az idegrendszerből, normális intelligenciájuk van. A kezelés támogató.

Hydranencephaly

A hydraencephalia a panthencephália szélsőséges formája, amelyben az agyféltekék szinte teljesen hiányoznak. Általában a kisagy és az agytörzs alakul ki, a bazális ganglionok sértetlenek. Az agyféltekék, a csontok és a bőr a koponyatető felett normális. Gyakran előfordul, hogy a hidranszfetézis prenatálisan diagnosztizálható ultrahanggal. A neurológiai vizsgálat eredményei általában eltérnek a normálistól, a gyermek fogyatékossággal fejlődik ki. Kint a fej normálisnak tűnhet, de diafanoscopiával a fény teljesen ragyog. CT vagy ultrahang megerősíti a diagnózist. A kezelés támogatja a mozgást, a fejméret túlzott növekedésével.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliya amely lehet besorolni, mint egyfajta porentsefalii annak a következménye, abnormális képződését jelentik kanyarulatok vagy hasadékok a agyféltekék. Ellentétben porentsefalii, amelyek úgy gondolják, hogy az eredmény az agykárosodás, gondolom shizentsefaliya hibás neuronális migráció, és így valódi torzulást. A kezelés támogató.