Albinizmus a gyermekekben: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az albinizmus olyan rendellenesség, amelyben a pigmentsejtek patológiája jelen van, ami különösen a szem és a bőr állapotában tükröződik. A vizuális analizátor központi része is részt vesz a patológiai folyamatban. A betegség két klinikai formája létezik.

1. Szem albínizmus (GA):
   • X-kapcsolt szemen albinizmus;
   • autoszomális recesszív szem albínizmus (ARHA).
2. Szemhéj-albínizmus (HCA):
   • Szemhéj albínizmus 1 - tirozináz hiányával;
   • Szemhéj albínizmus 2 - normál tartalmú tirozinázzal;
   • Eye-skin albinizmus 3;
   • autoszomális domináns HCA (ADGKA).

Az albinizmus más szisztémás betegségekkel együtt figyelhető meg.

Az albinizmus minden formájára jellemzőek a közös jellemzők:

1. A látási élesség és a kontrasztérzékenység csökkentése:
   • a fundus kóros pigmentációja;
   • a foveola hipoplazia (13.1 ábra);
   • nystagmus;
   • a törés megszegése;
   • tompalátás;
   • egyéb tényezők.
2. Nystagmus. Már a gyermek életének első hónapjaiban is megjelenhet, és általában ingája vagy vegyes alakja van.
3. kancsalság:
   • konvergens;
   • divergens;
   • maradék binokuláris funkciókkal.
4. Iris besugárzás. Az írisz színe széles körben változik. Ez akkor fordul elő, mint a tüdő formában rendellenességek, amely tárolja a barna vagy kék szín a szivárványhártya, és jelentős változásokat a megjelenése rózsaszín vagy kékes-rózsaszín elszíneződés az írisz, miközben jelentősen csökkenti a pigmentáció.
5. Fényérzékenység. Az áttetsző íriszen keresztül a túlzott fényviszonyokhoz kapcsolódik. Ez a tény magyarázza a B-hullám emelkedését a elektroretinogramon (ERG) egyes betegeknél.
6. Neurofiziológiai rendellenességek. Gyakorlatilag minden albínó megsérti az idegrostok keresztezésének metszéspontját, ami az idegrostok áthaladásának dominanciáján keresztül manifesztálódik a nem átkelésnél. Ez a tény magyarázza a vizuálisan kiváltott potenciálok (VEP) kóros változásait,
7. A vizuális rendszer késleltetett fejlődése. Az albinizmusban szenvedő gyermekek alig 1 évesek, gyakran látásélességet mutatnak az életkor alatt.

[1], [2], [3]

Szem albínizmus

Ezek a páciensek rendszerint a betegség X-hez kötődő recesszív formájával rendelkeznek, és anyjuk gyakran az írisz transzluminálódását és a pigment perisztrén át történő újraeloszlását jelenti. Bizonyos esetekben a betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik. Az ocularis albinizmust általában a látásélesség, a nystagmus, az iris átszivárgása, a foveola hypoplasia és a retinális pigment hám csökkenése okozza. Néha a látószerv változásait a bőr hypopigmentációja kísérte.

Szem-bőr albínizmus

Oculo-bőr albinizmus jelentése tirozinazonegativnuyu formában a betegség, és úgy tűnik, rózsaszín írisz színe hajszín „fehér acél” és csökkent látásélesség, ami általában nem haladja meg a 6/36 (0.16). A betegséget általában egy autoszomális recesszív típusú örökli.

[4], [5]

Az albinizmus egyéb formái

Formája a betegség, ami befolyásolja a látás és a bőr, a pigmentáció a szemgolyó, a bőr és a haj fejezik ki, nagyobb mértékben, mint a HCA 1. Valószínűsége autoszomális domináns öröklődés.

Albinizmus és gyakori betegségek

1. Chediak-Higashi-szindróma:
   • részleges HCA;
   • a fertőzésekre való hajlam;
   • hemorrhagiás diatézis;
   • hepatosplenomegalia;
   • neyropatii;
   • Óriás citoplazmatikus formációk felvétele leukocitákba;
   • öröklés autoszomális recesszív típusú.
2. Német-Pudlak (Hermansky-Pudlak) szindróma:
   • részleges oculomotoros albinizmus;
   • a vérlemezke-aggregáció rendellenességéhez társuló vérzési hajlam;
   • tüdőfibrózis.
3. más:
   • Cross szindróma;
   • Albinizmus együttesen alacsony növekedéssel.

[6], [7], [8], [9]

Az albinizmus diagnózisa

A diagnózis a klinikai tünetek, a neurofiziológiai változások és a rokonok felmérésének eredményein alapul. A szőrtüszők tirozináz-tartalmának vizsgálata csak a tirozináz minőségi jellemzőit tárja fel az 5 évesnél idősebb betegek esetében. A klinikai gyakorlatban ezt a tesztet ritkán alkalmazzák. Azok a betegek, akik nem képesek kimutatni a tirozináz jelenlétét, általában HCA1-ből szenvednek, és tirozin-negatív betegek közé tartoznak. A legtöbb albínizmusban szenvedő beteg közül a tirozin-pozitív betegek minősülnek.

[10], [11], [12],

Az albinizmusban szenvedő betegek kezelésének taktika

• A refrakció vizsgálata és a látványkorrekció kiválasztása.
• Napszemüveg.
• A napfényvédő védőruházat.
  • A bőr napfénytől való védelme.
  • Genetikai konzultáció.
  • A képzési rendszer szervezése.