Tourette -szindróma

Tourette-szindróma - neuropszichiátriai rendellenesség, amely a gyermekkorban kezdődik, és abban nyilvánul meg, több mozgási és vokális tic, valamint kombinált viselkedési zavarok, amelyek gyakran uralja a klinikai képet. Ez utóbbiak közé tartozik az OCD és a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) tünetei. Tourette-szindróma névadója a francia neurológus Georges Gilles de la Tourette tanítványa, Charcot, aki 1885-ben írta le a 9 esetben, amely megfelel a modern meghatározása szindróma (Tourette, 1885). Az ügy első orvosi megfigyelését, amely Tourette-szindrómának tulajdonítható, a francia orvos Itard (Itard, 1825) mutatta be. Leírta a francia arisztokráciát, aki kénytelen volt magányosan tölteni az életét, mert az esküt szavak önkéntelenül kiabáltak. De legkorábban az emberiség történetében referenciák Tourette-szindróma, úgy tűnik, meg kell találni a értekezésében boszorkányság Malleus Maleficaram ( «Hammer boszorkányok"). Az emberről beszél, aki a XV. Században élt:

"Amikor belépett a templomba és letérdelt a Szűz Mária előtt, az ördög kényszerítette őt, hogy tegye ki a nyelvét. Amikor megkérdezték, hogy miért nem tudott segíteni magát, azt válaszolta: „Én semmit sem, hogy segítsenek magukon, ahogy parancsolja az én végtagok és szervek, a nyakam, a nyelv, a tüdő, ahogy tetszik, ami nekem beszélni, vagy kiáltani; Hallom a szavakat, mintha én magam mondanám ki őket, de nem tudtam ellenállni nekik; amikor megpróbálok imádkozni, ő még inkább uralkodóan irányít engem, és a nyelvemet kihúzza.

A modern terminológia szerint a nyelv akaratlan kitettségét copropraxia-ként definiálhatjuk, amely egyfajta összetett motorkulcs (lásd alább). Lehet azzal érvelni, hogy istenkáromló gondolatok rögeszmék (tolakodó aggasztó gondolatok), de felmerült a befolyásuk alá az intézkedés a beteg, szemben a kényszert, nem semlegesítik a kellemetlen, hanem szülni egy újat. Bár az OCD-ben szenvedő betegek a nemkívánatos impulzusok által okozott tünetek miatt szorongást tapasztalhatnak, a gyakorlatban ez ritkán fordul elő.

Az élet folyamán a Tourette-szindróma és annak közel áll a krónikus tünetekhez az emberek 3,4% -ában és a speciális iskolákba tartozó gyermekek közel 20% -ában. A hímek gyakrabban szenvednek, mint a nők. A Tourette-szindróma megnyilvánulása a beteg egész életében megmaradhat, és jelentősen megzavarhatja társadalmi adaptációját. Sajnos a Tourette-szindróma kezelésében nem történt jelentős előrelépés az utóbbi időben.

Tourette-szindróma pathogenesis

Úgy tartják, hogy Turetga szindróma származtatott mint a monogénes autoszomális domináns betegség magas (de nem teljes) penetranciát és változó expresszivitás rendellenes gén expresszálódik fejlődő nem csak a Tourette-szindróma, de OCD, krónikus tic - XT és tranziens tic - TT. Genetikai analízis azt mutatja, hogy XT (és esetleg DC) lehet egy megnyilvánulása az azonos genetikai hiba, hogy a Tourette-szindróma Amikor twin tanulmány megállapította, hogy a pár egypetéjű konkordancia szint magasabb (77-100% minden változatra kullancsok), mint a dizygotikus gőzök - 23%. Ugyanakkor az azonos ikrek határozottan eltérnek a tics súlyosságától. Jelenleg végzett genetikai kapcsoltsági elemzés, hogy azonosítsa a kromoszómális lokalizációját egy lehetséges gén Tourette-szindróma.

Mi történik a Tourette-szindrómával?

Tourette-szindróma tünetei

A kullancsok széles körű repertoárja a motoros vagy vokális cselekményeknek, amelyet a páciens erőszakosnak érez. Mindazonáltal egy ideig el lehet halogatni. A tics késleltetésének mértéke függ a súlyosságtól, a típusától és az időzítés jellemzőitől. Sok egyszerű és gyorsan végre tic (pl gyorsan egymás után villog mozgások vagy rángás a fej) nem lehet ellenőrizni, míg mások tic, amelyek jobban emlékeztetnek a céltudatos mozgások, fellépnek válaszul belső sürgősség lehet fogva tartani. Néhány beteg megpróbálja álcázni a tics. Például egy tinédzser, aki karcolja a perineumot, helyettesíti a társadalmilag elfogadhatóbb hatásokat a hasra. Idővel a tics lokalizációja és súlyossága megváltozik - néhány téma hirtelen eltűnik, vagy másokat helyettesít. Az ilyen változások néha azt a téves benyomást keltik, hogy a páciensek képesek arra, hogy önkényesen kiküszöböljék a tikat és másokat hajtsanak végre. A felmérés kimutatta, hogy a betegek mintegy 90% -a kullancsok előzi kellemetlen érzés, amely arra kényszeríti a betegek egy művelet végrehajtásához, vagy hogy egy hang, és lehet kijelölni sürgős.

Tourette-szindróma tünetei

A Tourette-szindróma értékelésének diagnosztikai kritériumai és módszerei

A tranzit kullancsok gyakoriak: az iskolások negyede. A diagnózist a kullancsok megőrzésével hozták létre legalább 4 hétig, de legfeljebb 12 hónapig. A krónikus tics vagy a Tourette-szindróma kialakulását megelőzheti a tranziens tics több epizódja. A krónikus kullancsok (XT) tartalmazzák a motort vagy a vokális tikat (de nem a kombinációjukat), amelyek több mint egy évig fennmaradnak. A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai több motoros tics és legalább egy véletlen tic kombinációját igénylik, nem feltétlenül egy időben. Például egy 16 éves fiú több motoros tic, tic vokális de anélkül, hogy az ellenőrzés időpontjában kell diagnosztizálni Tourette-szindróma, ha vokális tic ő figyelhető meg a 12 éves kor. Sokan úgy vélik, a különbség a Tourette-szindróma és a krónikus több motor tic mesterséges, különös tekintettel a hasonló jellegű öröklési szerint genealógiai kutatások. A Tourette-szindróma tünetei több mint egy évig tarthatnak, míg az elengedés időtartama nem haladhatja meg a 3 hónapot. A DSM-TV szerint a betegségnek 18 éves kor előtt kell megjelennie, bár ez a kritérium a múltban változott. Ha a tics 18 évnél később jelentkezik, akkor "kullancsokat" kell minősíteni további magyarázatok nélkül.

A Tourette-szindróma diagnózisa

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

A Tourette-szindrómában használt gyógyszerek

Először is, az orvosnak el kell döntenie, hogy a tünetek súlyossága miatt farmakoterápiát jeleztek-e. A Tourette-szindrómával járó gyógyszerek tesztjeit bonyolítja egy olyan hullámszerű folyamattal, amely exacerbációkkal és remissziókkal jár, amelyek nem feltétlenül fordulnak elő gyógyszerek hatása alatt. A tünetek súlyosságában bekövetkező rövid távú ingadozások esetén nem szükséges reagálni a kezelés azonnali megváltoztatásával. A kezelés általános célja, hogy részben tüntesse fel a tüneteket: a ticsek teljes kábítószer-elnyomása nem valószínű, és a mellékhatások előfordulásával jár.

Különleges oktatási programok szükségesek a beteg, családja és az iskolai személyzet számára, hozzájárulva a betegség jellemzőinek megértéséhez és a tünetek toleranciájának kialakulásához. A komorbid rendellenességek lehetnek a kényelmetlenség és a káros társadalmi adaptáció fő okai. A komorbid DVG, OCD, szorongás és depresszió megfelelő terápiája néha csökkenti a tics súlyosságát, valószínűleg a beteg pszichés állapotának javítása és a stressz enyhítése miatt.

Tourette-szindróma kezelése

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]