Gyermekek (gyermekgyógyászat) betegségei

VATER-szövetség

A spektrum a veleszületett fejlődési nagyon széles, és több, mint 2/3 ilyen hibák lokalizálódik a test alsó szegmense (hibák a disztális bél, húgyúti rendellenességek, a medence és az alsó végtagok).

Noonan szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Noonan-szindróma 1963-ban írta le a betegséget, aki 1963-ban leírta a betegséget. Az újszülöttek növekedési retardációja (48 cm-es születési idő) normális testtömeggel. A születéstől diagnosztizált veleszületett szívbetegség (szívbillentyű szűkület a tüdőartéria, kamrai septumdefektus), cryptorchidism férfiaknál 60% -ában, kombinált deformitás a mellkas.

Beckwith-Wiedemann szindróma

A Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS) egy veleszületett betegség, amelyet fiatal korban túlzottan gyors növekedés jellemez, a test fejlődésének aszimmetriáját, a rák kialakulásának fokozott kockázatát és néhány születési rendellenességet, valamint a gyermek viselkedésének megsértését.

Shereshevsky-Turner szindróma

Turner-szindróma (szindróma Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich szindróma, szindróma 45, X0) az eredménye a teljes vagy részleges hiányát az egyik a két nemi kromoszómák, fenotípusosan nő. A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon alapul, amit egy kariotípus vizsgálata is alátámaszt.

Lejeune-szindróma (rövid 5-ös deléciós szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Leszmann-szindróma epidemiológiája. A népesség gyakorisága nem ismert. A mély mentális retardációban szenvedő betegek legfeljebb 1% -a rendelkezik 5p-delécióval.

Wolff-Hirschhorn-szindróma (rövid kromoszóma-rendellenesség 4): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Wolff-Hirschhorn-szindrómát több mint 150 publikáció írja le.

Edwards-szindróma (Trisomia-szindróma a 18. Kromoszómán): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Edwards-szindrómát (triszómia 18, triszómia 18 kromoszóma) okozza a túlzott 18. Kromoszómán, és általában tartalmaz egy alacsony intelligenciájú, alacsony születési súly és több fejlődési rendellenességek, beleértve kifejezve microcephalia kiálló fej, az alacsony készlet formátuma hibás fülek és az arc jellegzetes jellemzői.

Patau szindróma (a kromoszóma 13-as triszómája)

A Patau-szindróma (a 13. Kromoszóma triszómája) egy további 13. Kromoszóma jelenlétében fejlődik ki, és magában foglalja az előagy, az arc és a szem rendellenességeit; jelzett mentális retardáció; alacsony születési súly.

Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakrabban diagnosztizált kromoszóma-szindróma. Klinikailag leírták 1866-ban. Karyotypically 1959-ben azonosították.

Alultápláltság gyermekeknél: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A táplálkozási rendellenességek olyan patológiás állapotok, amelyek a táplálék elégtelen vagy túlzott beviteléből és / vagy felszívódásából származnak. A táplálkozási rendellenességeket a fizikai fejlődés, anyagcsere, immunitás, a belső szervek morfofunkciós állapotának és a testrendszerek megsértése jellemzi.

Egészség