^
A
A
A

Örökös mérgezés rézzel: tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Az örökletes rézmérgezés (Wilson-kór) a réz felhalmozódásához vezet a májban és más szervekben. Hepatikus vagy neurológiai tünetek jelentkeznek. A diagnózis a ceruloplazmin alacsony szérumszintjén, a magas vizeletrák kiválasztásán és esetenként a májbiopsziás eredményeken alapul. A kezelés kelátképzést jelent, általában penicillaminnal.

Hepatolenticularis degeneráció (Wilson-kór) - progresszív betegség réz metabolizmus, amely akkor 1-ből 30 000 ember, amely befolyásolja a betegséget, homozigóta a recesszív mutáns gén található 13. Kromoszómán. Heterozigóta hordozók, ami körülbelül 1,1% -a él, a betegség nem mutatkozik.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Az örökletes intoxikáció patofiziológiája rézzel

A születéstől kezdve a májban felhalmozódik a réz. A szérum ceruloplazmin szintje csökken. Májfibrózist és végül cirrhózist alakít ki. A réz diffundál a májból a véráramba, majd más szövetekbe. Ez elsősorban az agy destruktív elváltozásaihoz vezet, de a vesékre, a reproduktív szervekre és a hemolitikus vérszegénységre is kihat. A szaruhártya Descemet membránjában bizonyos mennyiségű réz telepszik.

A rézzel öröklődő mérgezés tünetei

A tünetek általában 6 és 30 év közöttiek. A betegek majdnem fele, különösen a tizenévesek, az első tünet - hepatitis, akut, krónikus aktív vagy villám. A hepatitis azonban bármikor kialakulhat. A betegek kb. 40% -ában, különösen fiatal korban, az első tünetek a CNS-folyamatban való részvételt tükrözik. Tipikus motoros rendellenességek, beleértve a remegés, a dystonia, a dysarthria, a dysphagia, a trochees, a drooling és az összehangolt koordináció bármilyen kombinációját. Érzékelési zavarok nem figyelhetők meg. Néha az első tünetek viselkedési vagy kognitív rendellenességek. A 5-10% -ánál az első tünete - véletlenszerűen látható zöldes-arany vagy arany gyűrűk Kaiser-Fleischer vagy holdak (miatt a réz lerakódását a szaruhártyán), amenorrhoea, visszatérő spontán abortusz, hematuria.

Az örökletes intoxikáció diagnosztizálása rézzel

Wilson-kór (hepatolenticularis degeneráció) kell gyanús személy 40 évnél fiatalabb kapcsolatba a következő esetekben: bármely más módon megmagyarázhatatlan máj-, neurológiai vagy pszichiátriai patológia; semmi más nem megmagyarázhatatlan állandó emelkedése a máj transzaminázban; Sibs, szülő vagy unokatestvér Wilson-kórral; fulmináns hepatitis és Coombs-negatív hemolítikus anaemia (lásd 1336. Oldal).

Ha Wilson-kór gyanúja, szükséges, hogy tanulmányozza a segítségével egy réslámpa kimutatására Kaiser-Fleischer gyűrűk, szintjének mérésére réz és a szérum cöruloplazmin és réz a vizeletben naponta.

A szérumban levő ceruloplazmint (normál 20-35 mg / dl) általában hepatolenticuláris degenerációval csökkentik, de normális lehet. Az is lehet hamis-alacsony, különösen heterozigóta hordozókban. Ha a szérum ceruloplazmin alacsony, és a réz kiválasztása a vizeletben magas, akkor a diagnózis tiszta. Ha a szint kétséges, akkor a diagnózist a penicillamin (penicillamin provokációs teszt) bevétele után a vizeletben a rézkiválasztás mérésével igazolhatjuk. Ha ezt a mintát nem végezzük el, akkor májbiopsziát kell venni a réz koncentrációjának mérésére a májban.

A ceruloplazmin alacsony szintje általában azt jelenti, hogy a vörösvérsejt teljes mennyiségét csökkentik a vérszérumban. Azonban a szabad (nem kötődő) rézszint általában emelkedett. A szabad réz mennyisége kiszámítható úgy, hogy a ceruloplazminnak a szérumból származó összes rézszintből kivonja a réz mennyiségét, vagy közvetlenül mérhető.

A Kaiser-Fleischer gyűrűket időnként más májbetegségekben (például biliáris atresia, primer biliaris cirrhosis) találják. Azonban, Kaiser-Fleischer gyűrű kombinálva motoros neurológiai rendellenességek vagy csökkenése ceruloplazmin vannak kórjelzô hepatolenticularis degeneráció (Wilson-kór).

A Wilson-kór (hepatolenticularis degeneráció) kiválasztott réz a vizeletben (normál <30 mg / nap) általában nagyobb, mint 100 mg / nap. Cél penicillamin orális dózisa 500 mg 2 vagy 4-szer egy nap növeli a kiválasztás a 1200 mg / nap, és több beteg hepatolenticularis degeneráció és nem teszi lehetővé, hogy haladja meg a 500 mg / nap betegeknél Wilson-kór hiánya. Keresztirányú esetekben a diagnózist a radioaktív réz kis mennyisége a ceruloplazminnak köszönheti.

A rézkoncentrációt a májban (normál <50 ug / g száraz tömegére vonatkoztatva a test) általában nagyobb, mint 250 mg / g szárazanyag betegeknél Wilson-betegség. Azonban lehet, hogy hamis negatív eredmények miatt mintavételi hiba (a rézkoncentrációt a májban nagymértékben változik), vagy fulmináns hepatitis (elhal, ami a megjelenése nagy mennyiségű réz).

A húgysav szintje a vérszérumban alacsony lehet, mert a vizeletürítés fokozódik.

trusted-source[6], [7], [8]

Az örökletes intoxikáció kezelése rézzel

Folyamatos, egész életen át tartó kezelés szükséges, függetlenül attól, hogy a tünetek jelen vannak-e. A felhalmozott rézeket kelátképző szerek segítségével kell eltávolítani. Felhalmozódása réz meg kell akadályozni étrend alacsony réztartalmú termékek [például elkerülése marhamáj, kesudió, tehénborsó (tehénborsó), zöldséglevek, rákfélék, gombák, kakaó] vagy kezeléshez alacsony dózisban a kelátképző szerek vagy cink orálisan.

A kelátképző hatóanyag a penicillamin. Az 5 évesnél idősebb betegeket naponta kétszer vagy négyszer 500 mg-os dózisban adják ki üres gyomorra (> 1 órával étkezés előtt és lefekvés előtt).

A fiatalabb gyermekek számára a gyógyszert 50 mg / kg dózisban orálisan naponta négyszer adják be. Néha penicillamin alkalmazása esetén a neurológiai tünetek romlása társul. A penitsillaminom-nal együtt és a piridoxint 25 mg-os dózisban orálisan naponta egyszer adják.

A trienzin-hidroklorid kevésbé hatékony, mint a penicillamin. 500 mg orálisan naponta kétszer adható be, ha a penicillamin káros hatása miatt megszűnik.

Az orális beadás a cink-acetát dózisban 50 mg 2-szer naponta lehet megakadályozzák az újbóli felhalmozódása réz azoknál a betegeknél, akik nem tolerálják a penicillamin vagy trientin, vagy azok, akik neurológiai tünetek, hogy nem lehet eltávolítani az egyéb gyógyszerek által.

Figyelmeztetés

A penicillamint vagy a triént nem szabad cinkkel bevinni, mert ezek bármelyike képes kötni a cinket olyan vegyület előállítására, amely nem rendelkezik terápiás hatással.

Jelenleg az ammónium-tetramotiomolibdátot, valamint a Wilson-kór kezelésére szolgáló gyógyszert értékeljük. Csökkenti a réz abszorpcióját a vérplazmában való kötődéssel, és viszonylag nem toxikus. Különösen hasznos neurológiai tünetek jelenlétében, mivel a penicillaminnal ellentétben a kezelés során nem súlyosbítja a neurológiai tüneteket.

A májtranszplantáció mentes lehet azoknak a betegeknek, akik Wilson-kórral rendelkeznek fulmináns májkárosodással vagy súlyos májelégtelenséggel, amelyek nem érzékenyek a gyógyszerekre.

Az örökletes intoxikáció előretekintése és szűrése rézzel

A prognózis általában kedvező, ha a betegség a kezelés megkezdése előtt nem ment előre. A kezeletlen Wilson-kór halálos és halálhoz vezet általában 30 éves korban.

Mivel a korai kezelés a leghatékonyabb, szűrést végeznek mindazok számára, akiknek a kölykeik, az unokatestvére vagy a szülők Wilson-kórral rendelkeznek. A szűrés magában foglalja a rés lámpa kutatását, a májfunkciós vizsgálatokat, a rézszintek és a ceruloplazmin mérését a szérumban és a réz kiválasztását a 24 órás vizelettel. Ha bármilyen eredmény kóros, akkor májbiopsziát végzünk annak érdekében, hogy felmérjük a réz koncentrációját a májban. A csecsemőket csak 1 éves korig lehet vizsgálni, mert a ceruloplazmin szintje alacsony az élet első néhány hónapjában. A 6 évesnél fiatalabb, normál vizsgálati eredményekkel rendelkező gyermekeket 5-10 év után újra kell vizsgálni. A genetikai vizsgálat nem kivitelezhető.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.